蘇暢 麻豆 福建农林大学基因组学盘问中心揭示白麦瓶草性染色体的发源与演化
蘇暢 麻豆
近日，福建农林大学海峡荟萃盘问院基因组学盘问中心明瑞光素养团队荟萃英国牛津大学生物学系Dmitry A. Filatov素养团队在国外知名期刊Current Biology上发表题为The origin and evolution of sex chromosomes， revealed by sequencing of the Silene latifolia female genome的最新盘问效果。该盘问通过破译高质料的白麦瓶草雌性基因组揭示白麦瓶草12条染色体中心部分的重组率显耀缩小，X染色体的85%的序诸位于少许发生重组的着丝粒周围区域，其重组区域主要发生在最末端。进一步盘问发现约莫在600万年前白麦瓶草Y染色体的非重组区域发生延长，这可能是由于X染色体上着丝粒周围重组抑遏区域扩大引起的。这些发现揭示了白麦瓶草性染色体的发源，并为进一步盘问植物性染色体演化提供了紧迫的基因组资源。
在被子植物中，牝牡异株植物占6%，悉数牝牡异株植物齐有可能演化出性染色体。然则，现在只对少许部分牝牡异株植物进行深刻盘问后发现了性染色体。被子植物是植物中发源最晚的一个门，导致性染色体发源时刻远晚于哺乳动物的性染色体，且在不同牝牡异株植物中屡次发源并零丁演变，因此植物性染色体在悉数这个词生物性染色体进化盘问中占有尽头紧迫的地位，植物性染色体演化的盘问关于意会植物性别决定机制的酿成与演化流程尽头必要。
白麦瓶草（Silene latifolia，石竹科，2n＝24）由于其性别受到严格的遗传摆布，因此遥远以来被用于植物性染色体和性别决定盘问，其特征是具有荒谬大的异型性染色体，雄性为XY，雌性为XX，Y染色体是最大的染色体，约占悉数这个词基因组的15%。白麦瓶草是第一个发现性染色体的维管植物，但是由于其基因组较大、莫得完竣的基因组资源导致其性别演化机理盘问受阻。
白麦瓶草雌性植株
该盘问通过PacBio HiFi测序技能，联结HiC技能和RNA-seq图谱将白麦瓶草的雌性基因组拼装到12条染色体上，得到了高质料的白麦瓶草雌性基因组图谱，其大小为2.64G。通过联结X染色体特异图谱拼装得到了完竣的白麦瓶草X性染色体，其大小为370.1Mb。Contig N50达到23.1 Mb，基因组完竣度达到98%（图1）。通过基因驻扎共驻扎得到37，796个基因，基因驻扎完竣度达到了96.9%。除了4号和6号染色体，X染色体上的基因密度显耀低于其他染色体。值得看重的是，白麦瓶草雌性基因组的重迭序列高达82.8%（2.18Gb），这是其基因组如斯大的主要原因。其中长末端重迭逆转录转座子是占比最多的转座元件（71.7%）。盘问还发现除了4号和6号染色体，X染色体上的重迭序列占比（87.1%）也显耀高于白麦瓶草其他染色体（图1）。
图1 雌性白麦瓶草基因组的拼装
白麦瓶草X染色体上的假常染色体区域界说为pXdr或PAR，X染色体的主动重组区域界说为qXdr，pXdr和qXdr之间很少重组的区域将被称为X染色体中央周围区域（Xpr）。该盘问发现了S.latifolia性染色体的“进化层”。在1100万年前，X和Y染色体之间率先的重组抑遏只发生在一个相对较小的15Mb的qXdr区域，根据白麦瓶草qXdr区域的基因与S. vulgaris区域的同源基因发生回转阐扬这个重组抑遏事件可能是由于X染色体的倒位引起的，而在600万年前Y染色体的非重组区域扩大，加多了330Mb傍边的Xpr区域（图2，图3）。分析发现X染色体末端的主动重组区基因显耀富集，而Xpr区域基因显耀减少。TE的散布显现出相背的款式，qXdr区域的TE富集较少而Xpr区域的TE显耀富集。通过分析白麦瓶草染色体的重组抑遏发现，染色体大的物种每条染色体大大批具有外周重组征象，其中大的着丝粒周围区域剖释短少重组。
图2 白麦瓶草染色体上区域重组抑遏
通过分析Y连锁基因与X连锁基因以及非牝牡异株Silene uniflora的同源基因发现：Xpr区域的非同义替换率与同义替换率之比（dN/dS）显耀高于qXdr区域，标明Xpr区域受到的纯化遴荐显耀着落。在Y染色体的重组抑遏区域中，Xpr区域的dN/dS也显耀高于qXdr区域，这标明qXdr区域的纯化遴荐的着落进一步缩小了Y连锁基因的受遴荐进程。
图3 白麦瓶草染色体的重组演化
基因抒发分析标明Y连锁基因的抒发显耀低于与X连锁拷贝的抒发，反应了Y染色体连锁基因的基因抒发发生退化。雌性偏向抒发征象标剖释麦瓶草的Y染色体的剂量赔偿效应仅仅局部的，并不充分赔偿Y连锁基因抒发的减少。同期盘问发现雌性偏向抒发在qXdr区域中比较Xpr更强，可能是因为qXdr区域是X性染色体中最陈旧的部分何况Xpr区域包含在Y连锁的非重组区域，何况qXdr区域受到的由于重组抑遏导致的遗传退化影响比Xpr区域更大。
该终局标明性染色体的重组抑遏约略发生在，最终导致演化的驱能源是由于该终局重建Silene的性染色体的演化场景以及为意会性染色体演化的流程提供了紧迫凭据。
福建农林大学海峡荟萃盘问院基因组学盘问中心岳晶晶素养、牛津大学生物系Marc Krasovec 博士为该论文共同第一作家。福建农林大学海峡荟萃盘问院基因组学盘问中心主任明瑞光素养与牛津大学生物系素养Dmitry A. Filatov为该论文共同通信作家。日本福井县立大学生物科学与生物技能系Yusuke Kazama素养、中国农科院深圳基因组所张兴坦盘问员、福建农林大学基因组学盘问中心科研助理张晟铖、阚宝林、徐秀明、硕士盘问生谢汪洋参与了本使命。该使命得到了福建农林大学初始经费的资助。